Американские ученые проанализировали геномы более 197 тысяч человек с диабетом, в том числе 86 тысяч пациентов с ретинопатией и более 46 тысяч человек африканского происхождения. Оказалось, что пациенты последней категории более склонны к диабетической ретинопатии и нефропатии. У них распространен генетический вариант G6PDdef, который снижает уровень гемоглобина, но не влияет на глюкозу. Из-за этого несоответствия врачи могут не увидеть истинные масштабы гипергликемии при сахарном диабете и пропустить появление осложнений. Исследование опубликовано в журнале Nature Medicine.
© InScience
Диабетическая ретинопатия характеризуется повреждением кровеносных сосудов и нервов сетчатки в задней части глаза. Она может привести к необратимой потере зрения. Ранее ученые выяснили, что ретинопатия при диабете может быть связана с генетическими вариациями — однонуклеотидными полиморфизмами, или SNP, однако они исследовались в основном у лиц европейского и азиатского происхождения.
Американские ученые решили выяснить, почему у одних людей с диабетом развивается ретинопатия, а у других —нет. Они проанализировали геномы более 197 тысяч человек с диабетом, в том числе 68 тысяч пациентов с ретинопатией. В выборку попали лица неиспаноязычного африканского происхождения — более 46 тысяч человек. Также команда изучила влияние на риск осложнений диабета гена G6PD, мутация которого (G6PDdef) нарушает метаболизм и предрасполагает к разрушению красных кровяных телец. Этот генетический вариант приводит к дефициту фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и распространен только среди лиц африканского и азиатского происхождения. Возможно, он развился в качестве защиты от тяжелой формы малярии.
Анализ показал, что лица неиспаноязычного африканского происхождения с G6PDdef больше склонны к диабетической ретинопатии и нефропатии (заболеванию почек) по сравнению с остальными пациентами. Генетический вариант G6PDdef связан с сокращением продолжительности жизни эритроцитов, а это, в свою очередь, влияет на снижение уровня гемоглобина HbA1c и не влияет на уровень глюкозы в крови. Это «несоответствие» может скрывать истинные масштабы гипергликемии, сопровождающей сахарный диабет.
Также ученые выявили девять ранее не зарегистрированных участков хромосом, которые связаны с диабетической ретинопатией и в будущем могут объяснить расовые различия в развитии осложнений диабета. По словам авторов, благодаря всестороннему скринингу и последующему лечению, направленному на снижение уровня глюкозы, а не HbA1c, только в США можно было бы избежать почти 12% случаев диабетической ретинопатии и 9% диабетической нефропатии у лиц неиспаноязычного африканского происхождения. Сосредоточенность на уровне глюкозы в крови может помочь пациентам с G6PDdef предотвратить развитие гипергликемии.
Источник: rambler.ru
